新闻事件：
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
再长大一些，桐桐头上长了几个“大包”，膝关节和口腔里也开始长。受口腔里的“大包”影响，桐桐刚学会叫“妈妈”，就再也不怎么能说话了。直到2020年12月，在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科，桐桐被确诊为幼年性透明蛋白纤维瘤病。
近日，新华医院神经外科副主任王晓强表示，幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是ANTXR2基因突变所致，属于“超级罕见病”。在桐桐确诊之前，国内仅报道过1例病例，全球范围内报道的不过百例。目前，全球尚无药可治，只能对症治疗，治疗后会继续复发。
新闻点评：
评论：全球无药可治的罕见病将孩子生命暗影笼罩
这则报道提到了5岁男童桐桐罹患的罕见病，幼年性透明蛋白纤维瘤病，这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病。据报道，该病由ANTXR2基因突变引起，至今全球范围内仅有不到百例的报道，而国内仅有一例。令人震惊的是，目前对这种疾病还没有可行的治疗方法，只能对症治疗并预防病情复发。
对于桐桐和他的家人来说，这无疑是沉重的打击。母亲邢麦带着桐桐跑遍云南昆明的医院，却没有得到确切的诊断和治疗方案。这让我们反思医疗资源的分配和罕见病研究的重要性。虽然罕见病患者数量相对较少，但这并不意味着我们可以忽视他们的需求。相反，我们应该努力提供更多的支持和资源，为这些罕见病患者找到治疗方法。
此外，这则报道还提到了幼年性透明蛋白纤维瘤病治疗后的复发问题。目前，对症治疗只能在一定程度上缓解病情，但不能根治。因此，寻找有效的治疗方法和预防复发的策略至关重要。医学界需要更多的研究和合作，共同努力解决这些罕见病的挑战。
在面对罕见病的挑战时，国际社会也应该加大合作力度。因为罕见病没有国界，各国专家和科学家需要共同努力，分享研究成果和经验，以期寻找到更多的治疗方法和解决方案。建立国际合作平台，共同推动罕见病研究，为患者提供更多的希望和支持。
最后，通过这则报道，我们也应该对罕见病患者及其家人给予更多的关注和关怀。这些患者面临着巨大的身体和心理压力，他们需要我们的支持和理解。政府、医疗机构和社会组织应该加强对罕见病患者的援助和服务，提供更多的信息支持、康复训练和心理辅导，帮助他们更好地应对疾病并提高生活质量。
总之，这则报道揭示了一个令人震惊且不容忽视的问题——全球无药可治的罕见病。面对罕见病的挑战，我们应该加强资源投入、加大研究力度，寻找治疗方法和解决方案。同时，国际社会也需要加强合作，共同努力为罕见病患者带来希望和支持。最重要的是，我们应该给予罕见病患者及其家人更多的关怀和关注，帮助他们度过这个艰难的时刻。
